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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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如今，“二胎”政策在我国早已全面开放与实施，很多独生子女的家庭都想着再要一个孩子给大孩子做个伴。伴随着时代的进步与发展，“试管婴儿”技术也渐渐被越来越多的人们知晓和接受。那么有很多曾做“试管”生下大宝的爸爸妈妈们会问了，生大宝的时候就是做的“试管”，二宝是不是也还是只能做“试管”呢？还能自然受孕怀上吗？有哪些风险呢？

1.做了“试管”后是不是就无法再自然受孕

答案是否定的，当然可以再自然怀上！在曾经做过“试管婴儿”的女性中，一部分是因为输卵管粘连导致精卵相遇不顺和受精卵着床障碍，只要通过手术将输卵管打通就很有可能在自然情况下怀上。再一部分可能是因为子宫内膜的异位，这部分患者在生育完头胎之后自身的身体状况有可能得到了调养和改善，这种情况下也是很有可能可以怀上的。

2.“试管”过的女性自然受孕有哪些注意点

首先最重要要考虑的就是男女双方的年龄问题，随着男女方年纪的增大，精子和卵子的质量都会下降，这样就会导致宝宝异常发育的可能性提高。尤其是对于女方而言，如果过了35岁，卵巢的情况也不如二十来岁的时候了，卵巢功能下降，就算怀上了自然流产、意外停育的风险都是不可忽视的。另外，如果女性在生完大宝之后做过盆腹腔手术或者做了绝育，这是都需要先疏通输卵管的，这样是为了规避宫外孕的风险。再者，有少部分妈妈可能有过多次人流或药流历史，导致子宫内膜受到损伤，这些都需要去医院进行仔细的身体检查，让专业医生来评估女性的身体条件。

总的来说，头胎做的是“试管”手术，只要经过检查男女方身体条件合适，女方子宫和卵巢坏境良好，都是有可能再自然怀上二宝的，并且最好是争取自然受孕，毕竟做“试管”的费用不便宜。不过，退一万步讲，越来越多的“试管孩子”被发现与正常自然受孕生下的宝宝在各方面并无异样，如果非常迫切想要一个二胎，而自然情况下又有些阻碍，不妨也可以二次考虑“试管”。

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单右边一侧11个基础卵泡，且出现并没有出现月经异常、排卵障碍等就不算是多囊卵巢，这仅表面女性卵巢储备功能较好罢了。一般临床上多囊的判定标准是在b超下观察到一侧卵泡超过12个或者两侧卵巢均超过12个卵泡，同时出现月经改变、雄激素水平高、多毛、痤疮、脱发等临床表现才算是多囊卵巢，单靠基础卵泡数量是不能直接诊断是否是多囊卵巢的。

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，其一般是无法被根治的，主要在临床表现为以下几点：

1.患者出现稀发排卵或者无排卵的情况；

2.有高雄激素的临床表现或者高雄激素血症，表现多毛、痤疮、脱发、脂溢性皮炎、油脂多；

3.在B超监测下，患者一侧或者两侧的卵巢直径有多余或者等于12个左右的2-9mm大小的卵泡，但这些卵泡很难成熟，或者卵巢的体积大于或者等于10ml。

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